Klinefelter综合征合并系统性红斑狼疮1例

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【中图分类号】R593 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）11-0828-01

患者,36岁,男性,因“乏力、头晕、皮疹6天为主诉”于2012年9月26日入院.患者于2年出现皮疹,未予以重视,具体用药情况不详,后就诊于多个口腔医院,未能明确诊断,自行用药症状亦未见好转,6天前因乏力、头晕、皮疹6于当地医院就诊,检查发现Hb 55g/L,预行输血治疗,但交叉配血失败,以贫血待查收入院.入院时查体：重度贫血貌,虹膜黄染,颈前皮肤散在皮疹,右侧腋下可触及大小2个2×2cm淋巴结,质软,无压痛,活动度佳,心肺无异常,腹平软,肝肋下及边,质中等,脾肋I线4cm,II线5cm,III线-5cm,下肢无水肿.入院后检查：WBC 5.97×109/L,Hb 49g/L,PLT 101×109/L,ANAs（+）,滴度32：1,ds-DNA（+）,TBIL 196umol/L,DBIL 82umol/L,TP54g/L,ALB 34g/L,AST 57U/L,ALT 38 U/L,GGT 67 U/L.骨髓象：增生明显活跃,三系增生.腹部B超：胆囊壁增厚,肝脏、胰腺未见异常密度影,脾大.骨髓染色体示：47,XXY,异常染色体.口腔上皮细胞染色体：47,XXY.综合以上检查,诊断为Klinefelter综合征合并系统性红斑狼疮.行激素、免疫抑制剂治疗,患者贫血、溶血得到控制,好转出院,复诊4个月无复发.

讨论：

Klinefelter综合征临床特征表现为睾丸小而硬、不育或生精障碍、男性发育、身材过高和骨骼比例失常（类无睾症体型）、高促性腺激素血症及多X染色体核型.但由于该综合征临床表现的变化较大,临床医生缺乏足够和非常专业的知识,许多患者未被诊断,或者诊断得很晚.本病染色体核型特征是出现两条或两条以上的X染色体,最常见的核型是47,XXY[1].

系统性红斑狼疮（SLE）好发于青年女性,发病高峰为15～40岁,男女发病比例为1：9左右.幼年和老年性SLE的男女之比约为1：2.全球的患病率约为30～50/10万人,我国的患病率约为70/10万人.但各地的患病率报道有明显差异.SLE的发病有一定的家族聚集倾向,SLE患者的同卵双生兄妹发病率为25%～50%,而异卵双生子间发病率仅为5%.尽管SLE的发病受遗传因素的影响,但大多数为散发病例[2-3].

通过本例病例,本病例患者为男性,原为低发人群,但患者先天染色体出现异常,为47,XXY,属特殊人群,根据国外研究Klinefelter综合征患者系统性红斑狼疮发病率比正常男性高,比女性低.在今后临床工作中可进一步加强染色体检查,统计更加完善的Klinefelter综合征合并系统性红斑狼疮的相关数据,为临床治疗提供资料.