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【关 键 词 】功能减退；肌酶升高；药物治疗
【中图分类号】R582. 2 【文献标识码】A 【文章编号】1004―7484（2013）10―0823―02
患者,女,28岁,因“反复胸闷、心悸伴四肢抽搐2年,再发2天”于2013年1月31日入院.患者自诉2年前“受凉感冒”后出现全身肌肉酸痛,并胸闷,气促、心悸、四肢反复麻木抽搐,于当地医院行血生化检查：AST113.4U/L,CK1610.4U/L,CKMB36.3U/L,LDH979U/L,HBDH541.2U/L,提示“肌酶广泛升高”,诊断为“心肌炎”,间断口服“辅酶Q10、肌苷片”及充分休息后上述症状有所缓解,但仍有间断胸闷、心悸、四肢麻木抽搐,无胸痛、黑朦、晕厥,后多次复查血生化肌酶持续升高,未予重视.2天前于家中无明显诱因突然晕厥1次,致“头皮裂伤”,于本院急诊科行“清创缝合”并查血生化：AST正常,CK1048U/L（正常值24-195U/L）,CKMB8.1 ug/L（0-5ug/L）,LDH463U/L（109-245U/L）,HBDH278U/L（95-250U/L）,肌红蛋白111ug/L（14.3-65.8ug/L）,血钙1.72mmol/L（2.03-2.54mmol/L）,血磷1.83mmol/L（0.84-1.5mmol/L）.心脏彩超：主动脉瓣轻度关闭不全.头颅CT：双侧额叶多个点状钙化灶,右侧顶部头皮软组织肿胀.为进一步诊治来本院.既往2周前于本院眼科门诊诊断为“双眼白内障”；否认高血压病、冠心病、糖尿病等慢性病史,无家族性疾病、颈部手术史.入院查体：神志清楚,言语流利,反应稍迟钝,记忆力、定向力正常,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颅神经（―）,四肢肌力、肌张力正常,甲状腺无肿大,无血管性杂音.心肺腹部查体无异常.入院初步诊断：.胸闷原因待查（心肌炎?）.入院后给予改善循环、营养心肌等治疗,第2d完善相关检查,心电图：Q-T间期延长.血生化：肝肾功、血糖、血脂均正常,CK1452U/L,CK-MB正常,LDH512U/L,a-羟丁酸脱氢酶314U/L,肌钙蛋白阴性,血清钙0.91mmol/L,血清磷2.28mmol/L.继续上述治疗3d后患者胸闷、心悸症状改善,仍感间歇性四肢抽搐,之后多次复查血生化均提示CK、LDH升高、血钙低、血镁低、血磷高.经过再次详细追问病史及查体,患者近2年以反复口角、手足搐搦为主要症状,伴精神紧张焦虑、烦躁,多汗、声音嘶哑、视物模糊、牙齿钙化不全,皮肤干燥、脱屑,指甲出现纵嵴,结合临床症状及实验室检查,考虑功能减退症可能,本院2次查PTH（2.36,4.62ng/dl）（参考值0-20）,同时于昆明医科大学第一附属医院核医学科查PTH 讨论 功能减退症是指激素分泌过少和（或）效应不足而引起的一组临床综合征.临床常见类型有特发性、继发性和低血镁性甲旁减,继发性甲旁减是由于甲状腺或颈部手术误将切除或损伤所致,也可因手术或颈部放射治疗引起.特发性甲旁减病因尚不明确,可能与自身免疫功能低下有关[1]. 特发性甲旁减的特点是手足搐搦、癫痫样发作、低钙血症和高磷血症,常有手足搐搦反复发作史,神经肌肉兴奋性增加,Trousseau征阳性,Chrostek征阳性.部分患者可出现癫痫样发作,长期慢性低钙血症可引起椎体外系症状.甲旁减引起外胚层组织营养变性,可严重影响视力,白内障很常见.还可引起牙齿钙化不全,齿釉发音障碍,呈黄点、横纹、小孔等病变.转移性钙化灶多见于脑双侧基底节区,呈对称性分布.本患者的症状非常典型,均符合以上临床表现,纠正低钙血症后可使症状缓解,补钙效果显著,预后良好[2]. 特发性甲旁减临床极少见,误诊比例较高,临床医生主观因素是造成误诊的最大原因：对甲旁减的特点认识不足,没有进行详细的询问病史及系统的体格检查,以至遗漏了一些有价值的资料.对本病例而言,心肌酶谱的广泛升高掩盖了临床医师对低钙血症的重视,而肌酶的长期升高主要与慢性低钙血症致骨骼肌及心肌细胞受损、收缩力下降有关.头颅CT显示双侧额叶多个点状钙化灶,对此没有仔细的分析、查找可能引起钙化的疾病进行鉴别,局限于常见病,从而忽略了一些少见病.另外本院核医学科检验PTH的参考值为0-20ng/dL,而实际测定值不可能为负值,故在一定程度上给临床医生带来了困惑与误导.医生需考虑严重低血钙刺激激素呈数倍至数十倍水平升高,故在严重低钙水平下测定PTH值即便在正常范围,也应考虑PTH水平低下.减少误诊的关键是广大临床医师要提高对本病的认识,注意与相关疾病相鉴别,同时医院辅助科室要为临床科室提供更为精确的检测方法及标准,医生要重视对易误诊人群的筛选,如反复发作的手足搐搦、伴有血钙低且有神经精神症状、颅内对称性钙化灶等,需多次差血清钙磷水平及激素水平,有助于明确诊断.